Descripción epidemiológica de la patología social y de salud mental en una sala de internación clínica de un hospital publico especializado en pediatría / Epidemiological description of social pathology and mental health in a clinical hospital ward of a public hospital specialized in pediatrics

En la actualidad, existe un notable incremento en las patologías relacionadas con problemáticas sociales y de salud mental. La problemática social da cuenta de la existencia de situaciones familiares que ponen en riesgo a los niños, como situaciones de maltrato, violencia u omisión de cuidados de los mismos. Los problemas de salud mental hacen referencia a niños que padecen desordenes mentales que los llevan a la psicosis, intentos de suicidio, depresión, o trastornos del ánimo y del humor. Estas patologías son susceptibles de comorbilidades clínicas como la obesidad ya que las características familiares, las psiquiátricas y los aspectos psicológicos, entre ellos la ansiedad, han sido descritos en la producción y mantenimiento de la misma. Objetivo: Describir las características epidemiológicas de pacientes hospitalizados en una sala de internación general del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata con problemática en cuanto a patología Social y de Salud mental, durante un periodo de 18 meses. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se analizaron 61 historias clínicas de ingresos 35 por patología de salud mental y problemática social en la sala 3 de Clínica Pediátrica durante un periodo de 18 meses. Resultados: El 78,6% fueron de sexo femenino y el 80 % mayores de 10 años. La mayoría provenía del Gran La Plata (90%). El 85% ingresaron en buen estado general o alcanzaron la estabilidad clínica en las primeras 72 horas de internación. Estas internaciones fueron prolongadas comparadas con el promedio de internación hospitalaria general. En ellas intervinieron múltiples servicios (promedio de 3 servicios por paciente y de 2 a 6 interconsultas). En un porcentaje importante (88%) se caracterizó a la familia como disfuncional o de riesgo. Conclusión: Se evidenció un predominio de hospitalizaciones por cuestiones sociales o de salud mental en pacientes de sexo femenino y del grupo de adolescentes. Los diagnósticos clínicos de ingreso se superpusieron a la problemática social y de salud mental demostrando la complejidad de estas patologías y la necesidad del trabajo interdisciplinario

Currently, there is a notable increase in pathologies related to social problems and mental health. The social problem accounts for the existence of family situations that put children at risk, such as situations of abuse, violence or lack of care for them. Mental health problems refer to children who suffer from mental disorders that lead to psychosis, suicide attempts, depression, or mood and mood disorders. These pathologies are susceptible to clinical comorbidities such as obesity since family characteristics, psychiatric and psychological aspects, including anxiety, have been described in its production and maintenance. Objectives: To describe the epidemiological characteristics of patients hospitalized in a general hospitalization room of the Sor María Ludovica Children's Hospital of La Plata with problems in terms of Social pathology and mental health, during a period of 18 months. Material and methods: Descriptive-retrospective study. 61 medical records of admissions for mental health pathology and social problems were analyzed in room 3 of Clínica Pediátrica during a period of 18 months. Results: 78.6% were female and 80% were older than 10 years. The majority came from Gran La Plata (90%). 85% were admitted in good general condition or achieved clinical stability in the first 72 hours of hospitalization. These hospitalizations were prolonged compared to the average general hospital stay. They involved multiple services (average of 3 services per patient and 2 to 6 interconsultations). In a significant percentage (88%) the family was characterized as dysfunctional or with social risk. Conclusion: A predominance of hospitalizations for social or mental health issues was evidenced in female patients and in the adolescent group. The admission diagnoses were superimposed on the social and mental health problems, demonstrating the complexity of these pathologies and the need for interdisciplinary work

Evaluación del proceso de atención urológica de pacientes pediátricos con mielomeningocele / Evaluation of the urological care process of pediatric patients with myelomeningocele

Introducción: El mielomeningocele (MMC) es una de las malformaciones congénitas más severas compatible con la vida. El 90% de los pacientes presenta vejiga neurogénica que debe ser evaluada y tratada precozmente. Objetivos: Describir la evaluación y tratamiento nefrourológico recibido por pacientes con MMC hasta el momento de la primera consulta en el Hospital Garrahan (periodo pre-ingreso). Describir la evaluación realizada y el tratamiento urológico implementado a partir del ingreso al hospital Garrahan (periodo post-ingreso). Evaluar la prevalencia de Enfermedad Renal Crónica (ERC). Población y Métodos: Se realizó un estudio con diseño clínico analítico, retrospectivo, longitudinal sobre pacientes con MMC de 1 mes a 18 años derivados al Hospital Garrahan para atención ambulatoria en los años 2011 y 2012. Resultados: Se incluyeron115 pacientes. Al momento de la derivación al hospital ("pre-ingreso") 7% de los pacientes habían logrado completar evaluación nefrourológica, (ecografía vesicorenal, urodinamia, Cistouretrografía, Centellograma renal y Creatininemia). Tratamiento: 33% vaciaban vejiga por CIL o vesicostomía y 21% recibían Oxibutinina. A partir del ingreso al seguimiento en el Garrahan 83% lograron completar la evaluación, y en función del resultado de la misma se indicó CIL en 87% y Oxibutinina en el 66% de los pacientes. La prevalencia de ERC al ingreso fue de 43%; la mayoría en estadio I. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con MMC fueron derivados al hospital de tercer nivel con evaluaciones urológicas incompletas y sin el tratamiento adecuado de la vejiga neurogénica. El inicio del seguimiento interdisciplinario en un hospital de alta complejidad facilitó la realización de las evaluaciones necesarias y la implementación del tratamiento adecuado (AU)

Introduction: Myelomeningocele (MMC) is one of the most severe congenital malformations compatible with life. Of all the patients, 90% presents with a neurogenic bladder requiring early evaluation and treatment. Objectives: To describe the uronephrological evaluation and treatment received by patients with MMC up to the first consultation at Garrahan Hospital (pre-follow-up period). To describe the urological evaluation and treatment implemented from referral to Garrahan Hospital (follow-up period). To evaluate the prevalence of chronic kidney disease (CKD). Population and Methods: A retrospective, longitudinal study with a clinical, analytical design was conducted in patients with MMC between 1 months and 18 years of age referred to Garrahan Hospital for outpatient care in 2011 and 2012. Results: 115 patients were included. At the time of referral to the hospital ("pre-follow-up") 7% of the patients had undergone complete uronephrological evaluation (kidney-bladder ultrasonography, urodynamic studies, cystourethrography, renal scintigraphy, and creatininemia levels). Treatment: 33% emptied their bladder by CIC or vesicostomy and 21% received oxybutynin. From follow-up initiation at Garrahan Hospital, 83% underwent complete evaluation, and based on the results CIC was indicated in 87% and oxybutynin in 66% of the patients. On admission, prevalence of CKD was 43%; with stage I in the majority of the patients. Conclusions: The majority of the patients with MMC were referred to a third-level hospital with incomplete urological studies and without adequate treatment of the neurogenic bladder. Initiation of interdisciplinary follow-up at a tertiary hospital allowed for the necessary studies and implementation of adequate treatment (AU)

Diseño y validación de un ensayo de minisecuenciación múltiple para detectar polimorfismos asociados con Síndrome Metabólico / Design and validation of a multiple minisequencing assay to detect polymorphisms associated with Metabolic Syndrome

Resumen Introducción: Es importante identificar los polimorfismos de interés clínico en patologías complejas como el Síndrome Metabólico. Por esto, las metodologías para su evaluación deben estar diseñadas y validadas correctamente, esto permite optimizar recursos y tiempo en la genotipificación y detección correcta de los alelos presentes en los individuos. Objetivo: Diseñar y validar una PCR múltiple, seguida de detección por minisecuenciación, para la genotipificación de ocho polimorfismos de nucleótido simple ubicados en el gen del Receptor Beta 3-Adrenérgico (rs4994 y rs4998), gen de la Apolipoproteina A5 (rs3135506 y rs2075291), gen de la Adiponectina (rs1501299 y rs2241766) y gen del Receptor Activador de la Proliferación de los Peroxisomas tipo gamma (rs1801282 y rs1800571), asociados con el síndrome metabólico. Materiales y métodos: Se diseñaron 24 cebadores para la amplificación y detección de ocho polimorfismos de nucleótido sencillo ubicados en cuatro genes candidatos a estar asociados con el síndrome metabólico, usando el software Primer3®. Dieciséis fueron diseñados para amplificar los polimorfismos y ocho para detectarlos por minisecuenciación. Las estructuras secundarias entre los cebadores se verificaron con el software Autodimer. Los polimorfismos se amplificaron simultáneamente y los fragmentos amplificados se acoplaron a las sondas diseñadas para detectar por minisecuenciación el alelo presente, por medio de bases marcadas con fluorocromos. Finalmente, los alelos fueron detectados por electroforesis capilar en un analizador genético ABI 310 y se interpretaron con el software GeneMapper®. La validación del multiplex se realizó genotipando 20 muestras de individuos, cada uno de ellos autorizó este procedimiento por medio del consentimiento informado. Resultados: Se obtuvieron los perfiles genéticos de los 20 controles genotipados, a partir de la amplificación múltiple, seguida de minisecuenciación, diseñada y validada para detectar los ocho polimorfismos. Conclusión: Se diseñó y validó un ensayo para la detección simultánea de los polimorfismos, ubicados en cuatro genes asociados con el Síndrome metabólico. Los cuales pueden ser empleados como referencia para futuros estudios poblacionales.

Abstract Introduction: It is important to identify the polymorphisms of clinical interest in complex pathologies such as Metabolic Syndrome. Therefore, the methodologies for its evaluation must be designed and validated correctly, this permits optimization of resources and time in genotyping and correct detection of the alleles present in individuals. Objective: To design and validate a multiplex PCR, followed by detection by minisequencing, for the genotyping of eight single nucleotide polymorphisms located in the Beta 3-Adrenergic Receptor gene (rs4994 and rs4998), Apolipoprotein A5 gene (rs3135506 and rs2075291), Adiponectin gene (rs1501299 and rs2241766) and gamma-type Peroxisome Proliferation Activating Receptor gene (rs1801282 and rs1800571), associated with metabolic syndrome. Materials and methods: Twenty-four primers were designed for the amplification and detection of eight single nucleotide polymorphisms located in four candidate genes to be associated with the metabolic syndrome, using the Primer3® software. Sixteen were designed to amplify the polymorphisms and eight to detect them by minisequencing. The secondary structures between the primers were verified with Autodimer software. The polymorphisms were simultaneously amplified, and the amplified fragments were coupled to probes designed to minisequence the present allele using fluorochrome-labeled bases. Finally, the alleles were detected by capillary electrophoresis using an ABI 310 genetic analyzer and analyzed with the GeneMapper® software. The validation of the multiplex was performed by genotyping 20 individual samples, each of them authorized this procedure through informed consent. Results: The genetic profiles of the 20 genotyped controls were obtained, from multiple amplification, followed by minisequencing, designed and validated to detect the eight polymorphisms. Conclusion: An essay was designed and validated for the simultaneous detection of polymorphisms, located in four genes associated with metabolic syndrome, and can used as a reference for future population studies.

Diferencias de especie en las concentraciones plasmáticas y tisulares de florfenicol entre ovinos y conejos / Species differences in plasma and tissue concentrations of florfenicol between sheep and rabbits

RESUMEN Objetivo. Comparar las concentraciones plasmáticas y tisulares de florfenicol (FFC) y su metabolito florfenicol amina (FFC-a) entre ovinos y conejos, posterior a la administración intramuscular de 20 mg/kg de FFC. Materiales y métodos. Cinco ovinos Suffolk Down y seis conejos Neozelandés fueron utilizados en el estudio. Se colectaron muestras de sangre, previo a la administración de FFC, y a las 0.25, 0.5, 1, 1.5, 2, 3 y 4 horas posteriores al tratamiento. A las 4 horas posteriores al tratamiento, a los animales se les aplicó la eutanasia. Las concentraciones plasmáticas y tisulares de FFC y FFC-a fueron determinadas mediante HPLC. Resultados. Las concentraciones plasmáticas máximas, tasa de absorción, vida media de absorción, tasa de distribución y área bajo la curva de FFC, fueron significativamente mayores en conejos respecto a los ovinos. Asimismo, para FFC-a, las concentraciones plasmáticas máximas y área bajo la curva de concentraciones plasmáticas en el tiempo fueron significativamente mayores en conejos respecto a los ovinos. La proporción de metabolito fue mayor en conejos (12.7±3.07%) en comparación con ovinos (3.99±0.87%) (p<0.05), al igual que las concentraciones tisulares de FFC y FFC-a. Conclusiones. Se observaron diferencias significativas en la farmacocinética y concentraciones tisulares de FFC y FFC-a entre estas dos especies. La mayor concentración de FFC-a en conejos indica un mayor nivel de metabolismo de FFC, respecto a los ovinos. Esto es importante de considerar al momento de establecer dosificaciones y frecuencia de administración de FFC en conejos.

ABSTRACT Objective. The aim of this study was to compare tissue and plasma concentrations of florfenicol (FFC) and its metabolite florfenicol amine (FFC-a) between sheep and rabbits, after intramuscular administration of 20 mg FFC/kg. Materials and methods. Five Suffolk Down sheep and six New Zealand rabbits were used in this study. Blood samples were collected before FFC administration and at 0.25, 0.5, 1, 1.5, 2, 3 and 4 hours after treatment. At 4 hours after treatment, euthanasia was applied to animals. Plasma and tissue concentrations of FFC and FFC-a were determined by HPLC. Results. For FFC, maximum plasma concentrations, absorption rate, absorption half-life, distribution rate, and area under the plasma concentration-time curve were all found to be significantly higher in rabbits than in sheep. Similarly, for FFC-a, significantly higher maximum plasma concentrations and area under the concentration-time curve were observed in rabbits as compared to sheep. The metabolite ratio was higher in rabbits (12.7±3.07%) compared to sheep (3.99±0.87%) (p<0.05), as were the tissue concentrations of FFC and FFC-a. Conclusions. Significant differences in the pharmacokinetics and tissue concentrations of FFC, and its metabolite FFC-a, were observed between these two animal species. The higher concentrations of FFC-a in rabbits indicate a greater level of FFC metabolism as compared to sheep. This should be considered when establishing dosage and frequency of FFC administration for rabbits.

Anemia, hiponatremia, hipoalbuminemia y déficit de vitamina K como factores de riesgo para osteoporosis / Anemia, hyponatremia, hypoalbuminemia and vitamin k deficit as risk factors for osteoporosis

La Osteoporosis es un síndrome altamente prevalente en la población mayor, tanto la que ha sufrido fracturas como la que no. Aunque con frecuencia se le relaciona con la menopausia, existen varios otros elementos involucrados en su génesis. Estos frecuentemente coexisten en diversa proporción y son, por lo general, oligosintomáticos o generan signosintomatología muy inespecífica. Esto hace que su diagnóstico y tratamiento se retrase u omita, aumentando el riesgo de caídas y fracturas, y dificultando los procesos de consolidación ósea. Aunque su nivel de evidencia es aún diverso, frecuentemente son hallados cuando se implementa su búsqueda en pacientes mayores fracturados. Por lo que, con independencia de si su relación con la osteoporosis es o no significativa, conviene buscarlos y manejarlos por el riesgo que constituyen por sí mismos. En esta revisión nos referiremos a cuatro de estas condiciones: Hipoalbuminemia, hiponatremia, anemia y deficiencia de vitamina K.

Osteoporosis is very prevalent in the aged and is seen in both those who have suffered fractures and those who have not. Frequently related to the menopause, there are other elements involved in its pathogenesis. These frequently co-exist and are, generally, oligo-symptomatic or have non-specific symptomatology. This causes delays or omissions in their diagnosis and treatment, thereby increasing the risk of falls and fractures and interfering with bone consolidation. Although their evidence levels are diverse, these factors are frequently to be found once directly looked for in the aged fracture patient. Therefore, even though their relation to the osteoporosis may not be significant, it is best to test for them and treat them for the risk they present. In this review we look at four of these conditions: hypoalbuminemia, hyponatremia, anemia and vitamin K deficiency

Carcinoma neuroendocrino primario de vagina. Revisión de literatura a propósito de un caso / Primary neuroendocrine carcinoma of the vagina. Literature review on the subject of a case

RESUMEN El carcinoma primario de vagina representa 1 a 2% de los cánceres ginecológicos, siendo la diferenciación histológica neuroendocrina de células pequeñas extremadamente infrecuente, sólo se han reportado 28 casos en la literatura, describiéndose en orden de frecuencia en cérvix, endometrio, ovario, vagina y vulva. Se observa con más frecuencia en mujeres postmenopáusicas. Se presenta el caso de paciente femenino, de 39 años de edad, quien acude a la consulta por presentar secreción genital serohemática, fétida, de 1 mes de evolución, evidenciándose al examen físico lesión exofítica, friable, renitente, de aproximadamente 4 cm de diámetro, en tercio superior y cara posterolateral izquierda de vagina, por lo que se realiza biopsia excisional de dicha lesión, siendo el diagnóstico anatomopatológico carcinoma neuroendocrino de células pequeñas, grado histológico: 3. A propósito de este caso, se realiza una revisión del tema, haciendo hincapié en la importancia de la exploración ginecológica exhaustiva que incluya tomas de citologías y colposcopias periódicas, tomando en cuenta la vagina y así, realizar diagnóstico precoz en vista que el riesgo de carcinoma en dicha zona es infrecuente, mejorando el pronóstico y sobrevida de las pacientes.

ABSTRACT The primary carcinoma of the vagina represents 1 to 2 % of gynecologic cancers, being the histological differentiation neuroendocrine of small cells extremely infrequent, only 28 cases have been reported in the literature, describing in order of frequency: in the cervix, endometrium, ovary, vagina and vulva. It is most commonly seen in postmenopausal women. We present the case of a female patient, 39 years old, who comes to medical consult due to serohematic, fetid, genital discharge of 1 month of evolution, evidencing at physical examination an exophytic lesion, friable, renitent, with a diameter of approximately 4 cm, in the upper third and posterolateral left side of the vagina, for which an excisional biopsy of said lesion is performed, being the anatomopathological diagnosis neuroendocrine carcinoma of small cells, histological grade: 3. A bibliography reviewed was made, emphasizing the importance of exhaustive gynecological exploration with periodic cytology and colposcopy examinations, including the vagina for early diagnosis in view of carcinoma risk in this area is uncommon, improving the prognosis and survival of patients.

Polimorfismo S19W (Ser19Ter) de la APOA5 y su relación con la hipertrigliceridemia en una población de Colombia / S19W polymorphism (Ser19Ter) of APOA5 and its relationship with hypertriglyceridemia in a Colombian population

RESUMEN Introducción: Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son responsables del 29,69% de las muertes en Colombia. Se ha encontrado la hipertrigliceridemia, en diversos estudios como factor de riesgo independiente para la ECV. El polimorfismo S19W (Ser19Ter) de la ApoA5 se ha asociado en algunas poblaciones con la hipertrigliceridemia. Sin embargo, en Colombia esto ha sido poco estudiado. Objetivo: Estimar la asociación entre el polimorfismo S19W y la hipertrigliceridemia en población colombiana. Metodología: Estudio tipo Corte Transversal, con 400 individuos provenientes de Bucaramanga, Colombia. Se cuantificó los TAG y se genotipificaron mediante la técnica de SNaPshot y mini secuenciación. Los resultados fueron analizados utilizando el software de análisis genético Arlequín 3.5.1.2. Resultados: El polimorfismo S19W (Ser19Ter) mostró tres perfiles, CC, GG y CG. El polimorfismo S19W se caracterizó tanto en afectados como en no afectados, mostrando que no existen diferencias significativas en esta distribución cuando se comparan los dos grupos. Discusión: Diversos mecanismos se han propuesto para sustentar la hipertrigliceridemia como un factor de riesgo para ECV, entre los que se cuenta la APOA5. El estudio comprobó que la población estudiada se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg y al genotipo CC como el más frecuente. Los genotipos GG y el GC presentaron valores significativos en el grupo de sujetos afectados, (p<0,01 y p=0,03; respectivamente). Se demostró la existencia de una estrecha relación entre el polimorfismo Ser19Trp y la hipertrigliceridemia (p<0,01). Conclusión: Se pudo demostrar la existencia de una relación entre el polimorfismo Ser19Trp de la Apo A5 con los niveles elevados de TAG (p<0,01).

ABSTRACT Introduction: Cardiovascular diseases (CVD) are responsible for 29.69% of the deaths in Colombia. Several studies have shown that hypertriglyceridemia is an independent risk factor for CVD. ApoA5 gene S19W (Ser19Ter) polymorphism has been associated with hypertriglyceridemia in some populations; however, their influence in Colombia is unknown. Objective: To determine the relationship between S19W polymorphism and hypertriglyceridemia in Colombian population. Methodology: Transversal crossover Studio, included a total of 400 individuals. TAG was quantified and genotyped using the technique SnapShot and mini sequencing. The results were analyzed using genetic analysis software Arlequin 3.5.1.2. Results: S19W (Ser19Ter) polymorphism showed three profiles, CC, GG and CG. The S19W polymorphism was characterized both affected and not affected. There wasn´t significant differences in the distribution when the two groups are compared. Discussion: Various mechanisms have been proposed to support hypertriglyceridemia as a risk factor for CVD, including the APOA5 counted. The study found that the study population is in Hardy Weinberg and CC genotype as the most frequent. The GG and GC genotypes showed significant values in the group of affected subjects (p = 0.002 and 0.03). It demonstrated the existence of a close relationship between the Ser19Trp polymorphism and hypertriglyceridemia (p<0,01). Conclusion: It was possible to demonstrate the existence of a relationship between polymorphism Ser19Trp of ApoA5 with elevated levels of TAG (p<0,01).

Muertes silenciadas: Problemática del suicidio en los campesinos de La Unión (Antioquia) / Silenced Kills: Problems of suicide in farmers in La Union (Antioquia)

Durante las últimas dos décadas se han incrementado notoriamente las tasas de suicidio en la población campesina colombiana. OBJETIVO: explicar los componentes sociales que contribuyen a la configuración de conductas suicidas recurrentes en ciertas poblaciones rurales a través de un estudio de caso del municipio de La Unión (Antioquia), cuyas tasas de suicidio han sido bastante elevadas durante ese período, encima de 20 sobre cien mil habitantes, mientras las tasas nacionales oscilan entre 4 y 5. METODOLOGIA: se utilizaron estrategias metodológicas cualitativas y cuantitativas a fin de realizar lecturas integrales de la problemática (datos estadísticos del suicidio en los años 1990-2000, encuestas, entrevistas y etnografía). Se privilegia el análisis sociológico, de entender el suicidio como fenómeno colectivo que depende de ciertas condiciones sociales y apropiaciones subjetivas. RESULTADOS Y CONCLUCUSION: se obtuvieron las siguientes dimensiones sociales que caracterizan el fenómeno estudiado: (a) intensificación del modelo neoliberal que devastó la economía campesina local; (b) agudización del conflicto armado que desestructuró la vida social; (c) vulnerabilidad de los jóvenes campesinos, mayores receptores de las carencias del campo; (d) subjetividades de género que inciden en la conducta suicida de manera inversa: más hombres que se suicidan por más mujeres que lo intentan.

Over the last two decades the problem of suicide among the Colombian peasant farmer population has seen a marked increase. OBJECTIVE: to explain the social components that contribute to recurring suicidal behavior in certain rural populations though a case study of the La Union (Antioquia) municipality, the suicide rates of which have been evidently higher during this period at over 20 in every thousand inhabitants, while the national rate fluctuates between 4 and 5. METHODOLOGY: quantitative and qualitative methodological strategies were used with the aim of making a comprehensive reading of the problem (suicide rates between 1990 and 2000, surveys, interviews and ethnography). The sociological analysis was privileged, that of understanding suicide as a collective phenomenon that depends on certain social conditions and subjective appropriations. RESULTS AND CONCLUSSION:the following social dimensions that characterize the phenomenon were attained: (a) the intensification of the neo-liberal model which has devastated the local farming economy; (b) the exacerbation of the armed conflict which has destructured social life; (c) the vulnerability of peasant youth, those most affected by the deficiencies of country life; (d) the subjectivities of gender apparent in inverse suicidal behavior: more men commit suicide while more women attempt it.

PARÁMETROS GENÉTICOS PARA CRECIMIENTO COMERCIAL, SOBREVIVENCIA Y MANCHADO EN TILAPIA ROJA (Oreochromis sp.) EN COLOMBIA / GENETIC PARAMETERS OF WEIGHT IN COMMERCIAL GROWTH PHASE SURVIVAL AND BLACK SPOT IN RED TILAPIA (Oreochromis sp.) IN COLOMBIA

El objetivo del presente trabajo fue estimar los efectos genéticos para peso al momento de sexaje, crecimiento y sobrevivencia hasta cosecha, y proporción de mancha (área de mancha y presencia/ausencia de mancha) durante la fase comercial en un grupo de 86 familias de hermanos enteros y 31 familias de hermanos medios de tilapia roja (tilapia sp). La media de peso durante la fase de crecimiento comercial fue de 181,4 g (184 g para machos y 178 g para hembras), los machos significativamente más grandes que las hembras (P < 0,001). Las variables de sobrevivencia, área de mancha y ausencia de mancha no presentaron diferencias entre los sexos. Las heredabilidades estimadas (h²±E.S) para crecimiento comercial y sobrevivencia fueron 0,23±0,02 y 0,05±0,03, respectivamente. El porcentaje de mancha y la ausencia y presencia de la misma mostraron heredabilidades cercanas a cero, lo cual indica que estos dos caracteres están relacionados más con efectos ambientales que con efectos genéticos aditivos. Se encontró una correlación favorable y significativa entre sobrevivencia y crecimiento comercial (0,24; P < 0,05). Los resultados de este trabajo indican que mediante la explotación de la genética aditiva es posible mejorar el desempeño de los animales para crecimiento comercial y sobrevivencia en la tilapia roja, mientras que poco progreso se puede esperar por medio de la selección para variables relacionadas con el manchado corporal en la población evaluada.

The aim of this study was to quantify the genetic effects for commercial weight as, pond survival and degree of black spot for red tilapia (Tilapia ssp). A total of 86 families were evaluated, the average weight at commercial size was 181.4 g with males being significantly heavier than females. Pond survival, spotted area and presence/absence of black spots did not differ between sexes. The estimated heritabilities (h²±S.E.) for harvest weight and pond survival were 0.23±0.02 0.05±0.03, respectively. No heritability was found for spotted area and for presence/absence of black spots indicating that these traits are more affected by environmental conditions rather than by additive genes. We found a significant positive favorable correlation between harvest weight and survival (0.26; P < 0.05). The results of this study show that through selective breeding is possible to improve the performance of red tilapia for commercial growth and survival. While selection to reduce black spots in the studied population should show little progress.

Delecion 22q11.2: características de un grupo de pacientes atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan / 22q11.2 deletions: features of a group of patients seen at the Juan P. Garrahan Hospital

El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario: 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana: 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.

22q11.2 deletion syndrome may affect the cardiovascular and immune systems, endocrine functions, the oral cavity, and neurocognitive development with a peculiar phenotype due to the chromosomal anomaly. Objective: To evaluate the clinical and cytogenetic features of patients followed-up by a multidisciplinary team in an observational, descriptive, cross-sectional and interdisciplinary cohort study. We diagnosed 194 patients with a 22q11.2 microdeletion, M 95/ F 99, with an age range of 0 to 192 months (4 days-16 years) and a me-dian age of 23 months. Characteristic facies was observed in 100% of the patients, cardiovascular malformation in 72.5%, oral cavity abnormalities in 74.7%, and hearing loss in 30.5%. The majority of the patients showed global impairment of neurological development, such as developmental delay and language disorders. Alterations in the immune system with a low T-lymphocyte count were found in 64.31% of the patients, hypocalcemia in 36.8%, and urinary abnormalities in 14.7%. Among the cytogenetic diagnoses, two patients were found to have de novo chromosome translocations involving the microdeletion and one patient had a mosaic deletion. Stud-ies in parents showed that the disease was inherited in 10% of the cases. Clinical findings and rate of anomalies in the study population were similar to those reported in the litera-ture, except for hearing loss and urinary disorders that were less frequently found, while the prevalence of neurocognitive impairment was higher. The complexity and variability of the syndrome warrants a multidisciplinay approach.

Carcinoma ductal in situ de la mama: primeros 100 casos Ceclines / Ductal in situ carcinoma of breast: 100 first cases Ceclines

Describir los primeros 100 casos de carcinoma ductal in situ en nuestra institución. 100 casos tratados adoptamos la definición de mic de Silver y Tavassoli: 77 fueron puros y 23 mic. En 69 por ciento se practicó cirugía preservadora, 31 por ciento mastectomía, 24 por ciento con reconstrucción, una bilateral y 7 por ciento sin reconstrucción. 64 por ciento recibió radioterapia complementaria. 36 por ciento el tratamiento fue cirugía sola. 77 por ciento recibieron terapia hormonal adyuvante. En 46 por ciento practicamos biopsia de ganglio centinela: 25 por ciento in situ puros y 21 por ciento mic. En 83 por ciento la presentación fue micro calcificaciones. El patrón histológico cribiforme y mixtos, los más frecuentes, 75 por ciento. El tamaño mamográfico e histológico coincidieron, 20 mm, promedio. El 87 por ciento grado nuclear II o III actividad mitótica 82 por ciento fue baja o moderada sólo 4 por ciento alta. El 78 por ciento presentó necrosis. De 25 pacientes con in situ puro, que se les practicó ganglio centinela ninguna presentó enfermedad ganglionar y los 21 con in situ mic, 9,52 por ciento presentaron metástasis. 2 por ciento recaídas locales, con enfermedad infiltrante; una a 52 meses, los otros a 58 meses. Una sin radioterapia, se trataron con mastectomía de rescate. No ocurrieron muertes por enfermedad. El buen manejo de los casos, traduce satisfactorios resultados de sobre vida libre de enfermedad y sobrevida global. Podemos seleccionar un sub-grupo de pacientes a quienes les pueda omitir la radioterapia sin aumentar el riesgo de mortalidad.

Describe first 100 cases of ductal carcinoma in situ in our institution. 100 cases treated adopted the definition of mic by Silver and Tavassoli: 77 pure and 23 mic. 69 percent we performed breast conserving surgery 31 percent total mastectomy 24 percent reconstruction, 1 was bilateral, 7 percent without reconstruction. 64 percent received complementary radiotherapy. 36 percent treatment was surgery alone. 77 percent recieved hormonal adjuvant therapy. 46 percent we performed sentinel lymph node biopsy: 25 percent were pure and 21 percent mic. 83 percent initial form of presentation was micro calcifications. The histological type was cribiform and mixed (75 percent). The mammographic and histological size matched 20 mm average. 87 percent were nuclear grade II and III, 82 percent of the mitotic activity was moderate or low only 4 percent were high. 78 percent had necrosis. Out of the 25 patients with pure in which we practice none presented ganglion disease and out of the 21 patients with mic, 9.52 percent presented ganglion metastasis. 2 percent had local recurrence, both of them with invasive disease, one 52 months the other one at 58 month from surgery. One didn´t received radiation. Both were treated with rescue mastectomy. There was no death diseases related. Adequate and good management of cases results related to disease free survival and overall survival. We can classify sub group of patients in which may avoid radiation without increasing the risk of mortality.

Bioética, fundamentos, metodología / Bioethical: fundamentals, methodology

La Bioética surge como necesidad en la época contemporánea para intentar regular la moralidad de la toma de decisiones racionales en condiciones de incertidumbre en relación a la vida en su totalidad como a la vida humana. Destacan como condiciones de posibilidad en su aparición el desarrollo científico acelerado y la emancipación de los pacientes. Su fundamentación es multidisciplinar y requiere para su expresión de pluralismo, racionalidad, autonomía y condición crítica. Su método ideal se basa en la prudencia y responsabilidad, condiciones necesarias de la razón práctica. Tanto su fundamento como su método de acción se funden en la Deliberación, aplicable en la relación clínica como en otras éticas aplicadas.

Bioethics becomes well known in contemporary times as an attempt to regulate morality in rational decision making under conditions of uncertainty in all that has to do with life in general and with human life in particular. There are, probably, two conditions that influenced its origin: an accelerated scientific development, and the emancipation of patients. Its essence comes from multiple fields of knowledge and it is appropriately expressed if it is done with pluralism, rationality, autonomy, and critical condition. Its ideal method is based on prudence and responsibility, the necessary conditions for practical reasoning. Its essence as well as its method of action fuse together in Deliberation, applicable both in clinical relationships as well as in other applied ethics.

Tratamiento preservador del cáncer de la mama: experiencia en Centro Clínico de Estereotaxia / Treatment preserved in breast cancer: experience in Centro Clínico Estereotaxia

El objetivo del trabajo es presentar nuestra experiencia en el tratamiento quirúrgico del cáncer de la mama, analizar la cirugía preservadora en términos de sobrevida global, libre de enfermedad, recurrencias y resultados estéticos. Entre diciembre 1995-diciembre 2005, tratamos 436 pacientes con diagnóstico histológico de cáncer de mama. El 58,48 por ciento (255/436) con cirugía preservadora. La decisión de preservar la mama estuvo dada por obtener un resultado estético satisfactorio y márgenes libres de enfermedad. Excluimos pacientes con tumores no epiteliales y enfermedad bilateral. La mayoría recibió tratamiento con radioterapia posoperatoria de acuerdo a criterio institucional, se indicó quimioterapia adyuvante. El grupo etario entre 30 y 40 años tuvo menor sobrevida siendo las mayores de 80 años de mayor sobrevida. Las pacientes con tumores mayores de 3 cm tuvieron sobrevida menor. Las pacientes con lesiones no palpables sin precisar su tamaño o extensión, muestran una mejor sobrevida. Los carcinomas ductales in situ y carcinomas ductales in situ microscópicos, tuvieron mejor sobrevida que carcinomas ductales y lobulillares infiltrantes. El resultado estético fue satisfactorio. Un 5,4 por ciento de recaídas en mama el 2,1 por ciento. La sobrevida global fue 94,4 por ciento y la sobrevida libre de enfermedad de 95,5 por ciento. La cirugía preservadora es una alternativa en el tratamiento quirúrgico del cáncer de la mama. En instituciones dedicadas a la patología mamaria, las pacientes se presentan con enfermedad temprana lo que se traduce en mejores resultados.

The objective of this work is submitting the experience of our institution in the surgical treatment of breast cancer and analyzing the conservative surgery treatment in terms of global survival, free disease survival, recurrences and the esthetic results. During December 1995 and December 2005, we treated 436 patients with breast cancer. A 58.48 per cent (255/436) underwent conservative surgery procedure. The decision to preserve the breast was determined by obtaining satisfactory esthetic result with free margins. Patients with no epithelial tumors were excluded, and patients with bilateral disease also. Most of them received treatment with post operatory radiotherapy and according to the institutional criterion adjuvant chemotherapy. Age group between 30 and 40 years had a lower survival, and 80 years and older had longest survival. The patients with tumors sizes 3 cm had a shorter survival. The patients with non palpable lesions size or extension has evidenced of better survival. Ductal in situ carcinoma and the microscopic ductal in situ carcinoma evidence better survival than lobular infiltrating carcinomas. The esthetic result was satisfactory. 5.4 per cent of relapses and 2.1 per cent corresponded to breast. The global survival was 94.4 per cent and free from disease survival 95.5 per cent. Conservative treatment is an alternative in the surgical treatment of breast cancer. In the case of Institutions that are devoted to breast pathology, patients are detected at an early stage of the disease and this enables better results to be obtained.

Cáncer de mama ganglio centinela positivo: ¿siempre necesario una disección axilar? / Breast cancer sentinel node: is always necessary an axillaries disection?

El objetivo del presente trabajo es el de evaluar los factores que pudieran influir en la presencia de ganglios axilares metastásicos encontrados en una disección axilar, luego de ganglio centinela positivo en pacientes con cáncer de mama. Se llevaron acabo 242 biopsias de ganglio centinela mediante la técnica combinada de radioisótopo y colorante. En 48 (19,8 por ciento) el ganglio centinela fue positivo para metástasis. A 44 de las pacientes (91,6 por ciento) se les practicó una disección axilar. En el grupo en que se encontró enfermedad axilar además del ganglio centinela positivo, el 76,9 por ciento de las pacientes tenían lesiones palpables. De igual manera se observa que el 77 por ciento eran lesiones poco o medianamente diferenciadas. El 92,4 por ciento lo constituyeron lesiones grado nuclear II y III. El embolismo linfo-vascular estuvo presente en el 61,6 por ciento, siendo ésta la única variable estadísticamente significativa. Un porcentaje importante de pacientes con ganglio centinela positivo, la disección axilar no mostrará más enfermedad metastásica. Conocemos de algunos factores que pudieran influir en la positividad axilar luego de un ganglio centinela positivo, no siendo sino el embolismo linfo-vascular el único elemento con poder estadísticamente significativo.

The objective of this work is to evaluate the elements which may have an influence over the patients with breast cancer after a positive sentinel node biopsy, in the presence of metastatic axillaries nodes found in an axillaries dissection. We realized 242 sentinels’ node biopsies and were carried out by a combined technique of radioisotope and coloring. A positive sentinel node for metastasis was found in 48 of them (19.8 %). In 44 of these patients’ particular cases (91.6 %), an axillaries dissection was performed. In the group with axillaries lesions and positive sentinel node, 76.9 % of the patients had palpable lesions. Also, observed 77 % of the lesions were poor or median differentiated, in 92.4 % were nuclear grade II and III lesions. The only statistically significant difference was that lymph-vascular embolism, it was found in 61.6 % of the cases. On a significant number of sentinel node positive patients, the axillaries dissection won’t show metastasis. Some elements are known to us, which may have an influence over the axillaries positivity after a positive sentinel lymph node biopsy. Of these elements, only the lymph-vascular embolism was statistically significant.

Utilidad de los microorganismos eficaces (EM®) en una explotación avícola de Córdoba: parámetros productivos y control ambiental / Utility of effective microorganisms EM® in an avian farm of Córdoba: productives parameters and enviromental control

Objetivo. Evaluar la utilidad de los microorganismos eficaces (EM®), en los parámetros productivos, económicos y manejo ambiental de los pollos de engorde. Materiales y métodos. En la granja tecnificada de la Universidad de Córdoba, se realizó un estudio de tipo experimental controlado con asignación aleatorizada para evaluar dos tratamientos en dos lotes de pollos, con seis repeticiones para cada sexo en ambos tratamientos, para un total de 24 unidades experimentales observadas durante 35 días. Se utilizaron los EM® que contenían bacterias y levaduras (Lactobacillus cassei 10³UFC/ml, Sacharomyces cerevisiae 10³UFC/ml, Rodhopseudomona palustres 10³UFC/ml) a concentraciones mayores a 100.000 UFC/ml de solución. Se evaluaron los parámetros productivos como ganancia de peso, conversión alimenticia, mortalidad acumulada, comportamiento económico y la utilidad de los EM® en la reducción de la carga de coliformes totales presentes en la cama de los pollos. Resultados. Se encontró que los EM® mejoraron los parámetros productivos de las aves machos como ganancia de peso, índice de conversión y mortalidad. Los EM® lograron reducir la carga de coliformes totales presentes en el ambiente de los pollos de engorde. La relación beneficio–costo el tratamiento con EM® generó menor costo de producción y una mayor utilidad neta con 8.3% mayor que en el lote control sin EM®. Conclusiones. Por primera vez en Colombia se demostró la utilidad de los EM® en la ganancia de peso, mejora en el índice de conversión alimenticia, reducción de la tasa de mortalidad y mejoras en la condición ambiental de las aves machos manejadas en forma tecnificada. El análisis económico con los EM® mostró un menor costo de producción y una mayor utilidad neta con un 8.3%.

Hepatocellular carcinoma: ten years experience among veterans in Puerto Rico

PURPOSE: The aim of our study is to determine the characteristics of hepatocellular carcinoma (HCC) as well as risk factors, demographics, survival rates and the use of diagnostic and therapeutic modalities among veteran patients in Puerto Rico. METHODS: A retrospective study of 114 patients with Hispanic background and biopsy-proven HCC diagnosed at the VA Caribbean Healthcare System from 1992 to 2002 was performed. Demographics data, Child-Turcotte-Pugh (CTP) score, presence of cirrhosis, viral serology, alcohol and/or other liver diseases history, diagnostic modalities, lesion size, therapy, and overall survival were examined. RESULTS: The mean age was 66.6 years old. 82% had known underlying cirrhosis. 60% had alcoholic liver disease (ALD), 33% positive serology for hepatitis C (HCV) and 21% both. 5.3% had chronic hepatitis B virus (HBV) infection. Additional causes were not present. CTP classification was: A (42%), B (44%) and C (14%). Abdominal CT scan demonstrated most of the lesions, while ultrasound only 57%. Alfa-fetoprotein was diagnostic in 32%. Mean survival was 10.3 months, better for those with CTP score A. Only 42% of the patients received any kind of therapy. CONCLUSIONS: ALD is the principal underlying liver disease in our HCC patients, closely followed by chronic HCV infection. Less than half of our patients received treatment mainly due to advanced disease for which the over survival was less than a year. HCC continues to be a dreadful disease with poor prognosis for which aggressive screening should be considered for all patients with cirrhosis and advanced liver disease regardless of the cause.